Down Sendromu insanın en küçük yapı taşı olan kromozom sayısındaki bir sorundan kaynaklanır ve insanlarda en sık görülen kromozom farklılığıdır. (Canlı doğumlarda sıklığı 1/ 850’dir, genel itibari ile anne yaşı arttıkça daha sık görülür.) Normalde 46 olması gerekli olan kromozom sayısı Down Sendromlu bireylerde 47’dir. Olağan durumda kromozomlar insanlarda çift halinde bulunmaktadır, oysa ki Down Sendromlu kişilerin 21. Kromozom çiftinde iki değil üç adet kromozom vardır. Down sendromu genetik bir farklılıktır.

Down Sendromlu çocuklar zekâ geriliğinin beraberinde, kendisine özgü yüz özellikleriyle (ablak bir yüz, basık kafatası, şişkin ve katlı göz kapakları, badem biçiminde gözler) ve çeşitli fiziksel farklılıklara (boy kısalığı, geniş eller, küt parmaklar vb) tanımlanır. Yeni doğanların boyun ve diğer eklemleri, kasları gevşek olur.

Down Sendromu kalıtsal değildir, döllenme sonrasındaki hücre bölünmesinde ortaya çıkan bir kromozom farkılığıdır. Annenin yaşı, radyasyon, tiroid hastalıkları, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli nedenlerin belirleyici olduğu öne sürüldüyse de hiçbiri kesinlik kazanmamıştır. Down Sendromu sıklığı ile ilişkili bulunan tek belgenelebilir veri annenin yaşının ilerlemiş olmasıdır. Down Sendromlu bireylerde, hafif derecelerden çok ağır derecelere kadar değişmekle birlikle zekâ geriliği daima vardır.

Doğumsal kalp hastalıkları, duyma ve görme sorunları, tiroid hastalıkları, bağışıklık sistemi yetmezliği, çeşitli enfeksiyonlar, mide ve bağırsak problemleri gibi Down Sendromuna sıklıkla eşlik eden hastalıkların da tedavi edilmesi gerekir. Olumsuz sonuçların azaltılması için bu rahatsızlıkların erken teşhisi ve tedavisi şarttır. Down Sendromunun gebelikte saptanması mümkündür. 

Down Sendromlu çocuklar bebeklikten başlayarak fizyoterapiden yarar sağlarlar. Ayrıca bütün gelişim alanlarını destekleyecek özel eğitim çalışmaları ile ailelerinin ve Down Sendromlu fertlerin yaşam kaliteleri artırılır.